Il Caso del Paziente più Giovane con Alzheimer
Nel 2023, un team di neurologi di una clinica specializzata nella memoria in Cina ha diagnosticato la malattia di Alzheimer a un ragazzo di soli 19 anni, rendendolo il paziente più giovane al mondo mai colpito da questa condizione. Questo caso eccezionale ha attirato l’attenzione della comunità scientifica, poiché il giovane ha iniziato a manifestare segni di declino cognitivo già all’età di 17 anni. I sintomi iniziali includevano un progressivo deterioramento della memoria, che è peggiorato nel tempo. Le indagini diagnostiche hanno rivelato un significativo restringimento dell’ippocampo, una regione cerebrale cruciale per la memoria. Inoltre, l’analisi del liquido cerebrospinale ha evidenziato la presenza di marcatori tipici di questa forma di demenza, la più comune a livello globale. Questo caso solleva interrogativi importanti sulla malattia e sulla sua insorgenza in età così giovane.
Malattia di Alzheimer e Esordio Precoce
Tradizionalmente, la malattia di Alzheimer (AD) è associata a pazienti anziani, ma è fondamentale notare che i casi di esordio precoce, che comprendono individui sotto i 65 anni, costituiscono fino al 10% delle diagnosi totali. In particolare, quasi tutti i pazienti con meno di 30 anni presentano forme di Alzheimer legate a mutazioni genetiche, collocandoli nella categoria della malattia di Alzheimer familiare (FAD). La probabilità che una diagnosi precoce sia attribuibile a un gene difettoso ereditato aumenta con la giovane età del paziente. Tuttavia, i ricercatori della Capital Medical University di Pechino non sono riusciti a identificare le mutazioni genetiche comunemente associate all’esordio precoce della malattia, né hanno trovato geni sospetti durante un’ampia analisi genomica. Questo scenario complesso richiede ulteriori studi per comprendere meglio le cause di questa forma di demenza.
Il Deterioramento Cognitivo del Giovane Paziente
Fino a questo momento, il record per il paziente più giovane diagnosticato con Alzheimer era detenuto da un individuo di 21 anni, il quale portava una mutazione del gene PSEN1, nota per causare l'accumulo di proteine anomale nel cervello, formando placche tossiche, un segno distintivo della malattia. La situazione del ragazzo cinese solleva interrogativi significativi: nessun membro della sua famiglia aveva una storia di Alzheimer o demenza, complicando la possibilità di classificarlo come un caso di FAD. Inoltre, il giovane non presentava altre patologie, infezioni o traumi cranici che potessero giustificare il suo repentino declino cognitivo. Questo caso unico mette in luce la necessità di rivedere le nostre conoscenze attuali sulla malattia di Alzheimer e le sue manifestazioni.
Segnali Preoccupanti e Diagnosi
Due anni prima di essere indirizzato alla clinica per la memoria, il ragazzo aveva cominciato a riscontrare difficoltà di concentrazione durante le lezioni. Anche la lettura era diventata un compito arduo, e la sua memoria a breve termine mostrava segni di deterioramento. Spesso non riusciva a ricordare eventi accaduti il giorno precedente e tendeva a smarrire frequentemente i suoi oggetti. Con il passare del tempo, il suo declino cognitivo è diventato così grave da impedirgli di completare il liceo, sebbene fosse ancora in grado di vivere in modo autonomo. Un anno dopo il suo arrivo alla clinica, i test hanno rivelato significative perdite nella memoria immediata, nel richiamo a breve termine dopo tre minuti e nel richiamo a lungo termine dopo 30 minuti. I risultati hanno mostrato che il punteggio complessivo di memoria del paziente era inferiore dell’82% rispetto a quello dei suoi coetanei, mentre il punteggio di memoria immediata era addirittura inferiore del 87%. Questi dati evidenziano l’urgenza di una diagnosi precoce e di un intervento tempestivo.
Prospettive Future e Ricerche Necessarie
Per confermare la diagnosi del giovane, sarà necessario un follow-up a lungo termine. Tuttavia, il suo team medico ha già sottolineato che il caso sta modificando la nostra comprensione dell’età tipica di insorgenza dell’Alzheimer. I neurologi, tra cui Jianping Jia, hanno sottolineato nel loro studio che il paziente presenta una forma di Alzheimer a esordio molto precoce, priva di chiare mutazioni patogene, suggerendo che la sua patogenesi richiede ulteriori indagini. Questo studio di caso, pubblicato nel febbraio 2023, dimostra che l’Alzheimer non segue un’unica traiettoria, ma si manifesta attraverso molteplici percorsi, con effetti variabili. In una dichiarazione rilasciata al South China Morning Post, i neurologi hanno affermato che futuri studi dovrebbero concentrarsi sui casi di esordio precoce per approfondire la nostra comprensione della perdita di memoria. L’esplorazione dei misteri legati ai giovani affetti da Alzheimer potrebbe rivelarsi una delle sfide scientifiche più significative del futuro. La ricerca è stata pubblicata nel Journal of Alzheimer’s Disease, evidenziando l’importanza di continuare a studiare questa malattia complessa.
Fonte della notizia: www.scienzenotizie.it